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Câncer de colon hereditário em afro-americanos tem espectro mutacional diferente

A Síndrome de Lynch é a principal responsável pelos casos de câncer de colon hereditário. Pacientes portadores desta síndrome possuem 70% de risco de desenvolver câncer de colon durante a vida. A maioria dos estudos genéticos para esta condição eram focados em pacientes caucasianos e demonstravam que os genes MLH1 e MSH2 eram responsáveis por 90% dos casos (MLH1 45% e MSH2 45%). 
Estudo recente publicado por Dr Rodrigo Guindalini e colegas analisou 51 famílias afro-americanas de 13 centros universitários nos EUA. Foi evidenciado que a contribuição do gene MLH1 nesta população era muito mais significativa, sendo responsável por cerca de 3/4 de todos os casos. 
A diferença do espectro mutacional encontrada reflete a presença de diversidade genética entre os afrodescendentes e descendentes de europeus. Este achado tem impacto direto no aconselhamento genético de famílias com suspeita de Síndrome de Lynch, principalmente no estado da Bahia onde grande parte da população é afrodescendente. 




Dr. Rodrigo Guindalini ( Coordenador do Centro de Genética e Prevenção do Câncer) 
 

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